Do nascimento ao diagnóstico: como pais descobriram doença genética ultrarrara no filho em MG
30/10/2024
(Foto: Reprodução) Dudu, hoje com 2 anos, foi diagnosticado com Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 (SPG50), que pode levar à paraplegia, tetraplegia e à morte precoce. Doença, que atinge menos de 100 pessoas no mundo, foi diagnosticada aos 18 meses, após a mãe, pediatra, perceber atrasos no desenvolvimento do filho. Eduardo Amaral, o Dudu, tem paralisia espástica
Acervo familiar/Reprodução
Natural de Patos de Minas, no Alto Paranaíba, Eduardo Silva Amaral, de 2 anos, é o único caso brasileiro diagnosticado de Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50, a SPG50.
O diagnóstico da doença, que atinge menos de 100 pessoas no mundo, foi recebido aos 18 meses de Dudu, após a mãe dele, a pediatra Débora Amaral, perceber que o filho não se desenvolvia normalmente para a idade.
Do nascimento de Dudu até o diagnóstico, a família percorreu um longo caminho. Até que o resultado do Exoma, exame que analisa o DNA em busca de alterações que possam causar doenças, foram diversos exames, além de incontáveis sessões de fisioterapia, fonoaudióloga, terapia ocupacional e hidroterapia.
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Seis meses
Quando Dudu tinha cerca de 6 meses, os pais perceberam que o desenvolvimento não seguia a normalidade e procuraram especialistas para entender o que acontecia. Por ser pediatra, Débora teve uma percepção muito precoce de que o desenvolvimento do filho não acompanhava o esperado para a idade.
"A gente vem buscando o diagnóstico desde os 6 meses de vida, passando por vários especialistas", contou Débora.
Até o diagnóstico final, diversas possibilidades foram levantadas a respeito do que causava os atrasos percebidos por Débora. Segundo a neuropediatra responsável, Ana Paula Resende, intervenções foram realizadas para melhorar o desenvolvimento de Dudu apesar da, até então, falta do diagnóstico.
"Ele tinha atraso para sentar, para sustentar a cabecinha. Quando conheci ele, tinha menos de um ano e ainda não sentava sem apoio. Diante desse quadro, começamos a investigar e a fazer intervenções intensivas, com fisioterapia, mas mesmo assim não houve muito avanço até o diagnóstico", afirmou e a neuropediatra.
Um ano
No primeiro ano de vida de Dudu, a família ainda realizava exames neurológicos para descartar outras possibilidades. Foi nesta idade que uma ressonância magnética apresentou uma alteração que é característica da SPG50. Os pais e médicos de Dudu, contudo, não sabiam disso na época.
"Chegamos a cogitar autismo, mas não batia. Até começamos intervenções terapêuticas voltadas para isso", explicou Paulo, pai de Dudu.
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Acervo familiar/Reprodução
Um ano e meio
O diagnóstico, por fim, chegou quando Dudu tinha um ano e meio. Foi nessa idade que ele teve uma convulsão febril, que também é característica da doença, e assustou os pais.
"Ele teve uma convulsão de febre muito grave que acendeu sinal de alerta. Após os primeiros exames normais, partimos para o sequenciamento genético", explicou Paulo.
O sequenciamento genético foi realizado com o Exoma, o exame que possibilitou que os médicos que acompanham o caso notassem a mutação do DNA de Dudu no gene AP4M1.
Segundo o Grupo de Neurogenética da Universidade de Campinas (Unicamp), esse gene é transmitido de forma hereditária, ou seja, de pais para filhos, e a partir de um padrão de herança "autossômico recessivo". Isso significa que a doença só se manifesta quando os dois pais têm genes portadores da mutação, mesmo que não apresentem sintomas, e transmitem os genes aos filhos.
De acordo com o PhD em Neurologia, Marcondes França Junior, coordenador do Grupo de Neurogenética da Unicamp, a raridade da doença se dá porque a SPG50 é causada por mutações em um gene específico do código genético humano (DNA).
"Nosso grupo coordena um estudo nacional, com vários centros no país, os dados apontam que as SPGs estão no grupo de doenças raras. Alguns tipos são mais comuns, mas outros são bem mais raros. A SPG50 é uma forma rara de uma doença que já é rara", relatou o PhD.
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Dois anos
Aos dois anos e continuando com as intervenções clínicas com fisioterapeutas e fonoaudiólogos, Dudu participa de uma pesquisa desenvolvida pela Elpida Therapeutics, uma associação sem fins lucrativos criada por Terry e Georgia Pirovolakis, pais de outra criança com SPG50, cujo objetivo é buscar a cura para o filho e outras crianças com a mesma anomalia genética.
"Existe um tratamento com uma droga, a Melpida, que está sendo desenvolvida nos Estados Unidos. Quem desenvolveu essa droga foi, inclusive, o pai de um paciente diagnosticado com a doença. Ele foi atrás de farmacêuticos de universidades para poderem desenvolver a droga", disse Débora.
A Elpida faz parcerias com universidades norte-americanas e com institutos nacionais de saúde para desenvolver a droga, como o National Institutes of Health, o Boston Children's Hospital e o centro médico da Universidade do Sudoeste do Texas.
Dudu e a família já viajaram aos Estados Unidos para realizar exames e foram incorporados ao estudo clínico. Segundo o site de divulgação da pesquisa, a droga em questão trabalha com terapia gênica, um tratamento de medicina de precisão, que consiste na introdução de genes saudáveis em células para substituir, modificar ou suplementar genes que estejam inativos ou disfuncionais e altera o DNA do paciente para produzir uma proteína funcional, o que impede a progressão da doença.
Apesar de já fazer parte do estudo, os pais de Eduardo e de outras crianças precisam arrecadar dinheiro para financiar o restante do estudo.
"A Elpida não tem fins lucrativos e existe apenas para realizar o tratamento das crianças com SPG50. Ela vive de patrocínios e doações", explicou Paulo Amaral.
De acordo com a família, o dinheiro será utilizado para custear as despesas operacionais do estudo, incluindo seguros de saúde e deslocamento das crianças e é arrecadado por diversas frentes, incluindo parcerias da Elpida e pais de outras crianças.
Uma vez que o dinheiro seja arrecadado, as 8 crianças participantes do estudo, incluindo Eduardo, receberão a medicação e não será necessária qualquer verba adicional.
Dudu com os pais, Débora e Paulo
Acervo familiar/Reprodução
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